Supervivenciade pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias en un hospital público del occidente de México / Survival of pediatric patients with primary immunodeficiencies in a public hospital in western Mexico

Se presenta una serie de casos de inmunodeficiencias primarias y se describen las variables asociadas a supervivencia en pacientes ≤ 16 años. Los diagnósticos fueron acordes a los criterios de la Unión Internacional de las Sociedades de Inmunología. Se realizó un análisis de supervivencia mediante curvas de Kaplan-Meier.Entre los años 2004 y 2019, se diagnosticaron 40 pacientes con inmunodeficiencias primarias. Las más frecuentes fueron inmunodeficiencias que afectaban la inmunidad celular y humoral, el 32,5 %, y deficiencias predominantemente de anticuerpos, el 32,5 %. La mediana de edad al inicio de los síntomas y al momento del diagnóstico fue de 3,01 y 10,4 meses, respectivamente. Fallecieron el 35 % y el riesgo fue mayor en pacientes con inmunodeficiencias que afectaban la inmunidad celular y humoral y en quienes presentaron manifestaciones clínicas y tuvieron el diagnóstico en los primeros seis meses de vida.

A case series of primary immunodeficiencies is presented and outcome measures associated with survival among patients ≤ 16 years old are described. Diagnoses were made based on the criteria by the International Union of Immunological Societies. Survival was analyzed using Kaplan-Meier curves.Between 2004 and 2019, 40 patients were diagnosed with primary immunodeficiencies. The most common were immunodeficiencies affecting humoral and cell-mediated immunity (32.5 %) and predominantly antibody deficiencies (32.5 %). The median age at the onset of symptoms and at the time of diagnosis was 3.01 and 10.4 months, respectively. Thirty-five percent of patients died, and the risk was higher among those with immunodeficiencies affecting humoral and cell-mediated immunity and those who developed clinical manifestations and were diagnosed in the first 6 months of life

Primary immunodeficiency investigation in patients during and after hospitalization in a pediatric Intensive Care Unit / Investigacion de inmunodeficiencias primarias en pacientes durante y despues de la hospitalizacion en una Unidad de Terapia Intensiva pediatrica / Investigacao de imunodeficiencias primarias em pacientes durante e apos hospitalizacao em uma Unidade de Terapia Intensiva pediatrica

Objective: To analyze whether the patients with severe infections, admitted in the Pediatric Intensive Care Unit of the Hospital de Clínicas of the Universidade Federal de Uberlândia, underwent the active screening for primary immunodeficiencies (PID). Methods: Retrospective study that assessed the data records of patients with any severe infections admitted in the Pediatric Intensive Care Unit, covering a period from January 2011 to January 2012, in order to confirm if they performed an initial investigation for PID with blood count and immunoglobulin dosage. Results: In the studied period, 53 children were hospitalized with severe infections in the Pediatric Intensive Care Unit, and only in seven (13.2%) the initial investigation of PID was performed. Among these patients, 3/7 (42.8%) showed quantitative alterations in immunoglobulin G (IgG) levels, 1/7 (14.3%) had the diagnosis of cyclic neutropenia, and 1/7 (14.3%) presented thrombocytopenia and a final diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome. Therefore, the PID diagnosis was confirmed in 5/7 (71.4%) of the patients. Conclusions: The investigation of PID in patients with severe infections has not been routinely performed in the Pediatric Intensive Care Unit. Our findings suggest the necessity of performing PID investigation in this group of patients. .

Objetivo: Verificar si los pacientes internados en la Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica del Hospital de Clínicas de la Universidad Federal de Uberlândia (Brasil) con infecciones graves fueron sometidos a la busca activa de inmunodeficiencias primarias (IDP). Métodos: Estudio transversal retrospectivo realizado en la Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de cualquier infección grave admitidos de enero de 2011 a enero de 2012. Se verificó si los pacientes admitidos realizaron la investigación inicial para IDP con hemograma y dosis de inmunoglobulinas. Resultados: En el periodo estudiado, 53 niños fueron internados con infecciones graves, siendo que solamente siete (13,2%) realizaron investigación inicial para IDP. De esos pacientes, 3/7 (42,8%) tenían alteraciones cuantitativas de los niveles de inmunoglobulinas G (IgG), 1/7 (14,3%) presentó diagnóstico de neutropenia cíclica y 1/7 (14,3%), plaquetopenia y diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich. Por lo tanto, el diagnóstico de IDP se confirmó en 5/7 (71,4%) de los pacientes. Conclusiones: La investigación de IDP en pacientes con infecciones graves no viene siendo realizada de manera rutinera en la Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica. Nuestros hallazgos confirman la necesidad de investigar las IDP en ese grupo de pacientes. .

Objetivo: Verificar se os pacientes internados na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia com infecções graves foram submetidos à busca ativa de imunodeficiências primárias (IDP). Métodos: Estudo observacional retrospectivo realizado na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica. Incluíram-se pacientes com diagnóstico de qualquer infecção grave admitidos de janeiro de 2011 a janeiro de 2012. Verificou-se se os pacientes admitidos realizaram a investigação inicial para IDP com hemograma e dosagem de imunoglobulinas. Resultados: No período estudado, 53 crianças foram internadas com infecções graves, sendo que apenas sete (13,2%) realizaram investigação inicial para IDP. Desses pacientes, 3/7 (42,8%) tinham alterações quantitativas dos níveis de imunoglobulina G (IgG), 1/7 (14,3%) apresentou diagnóstico de neutropenia cíclica e 1/7 (14,3%), plaquetopenia e diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich. Portanto, o diagnóstico de IDP foi confirmado em 5/7 (71,4%) dos pacientes. Conclusões: A investigação de IDP em pacientes com infecções graves não tem sido realizada rotineiramente na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica. Nossos achados sugerem a necessidade de investigar as IDP nesse grupo de pacientes. .

Inmunodeficiencias y su relación con enfermedades autoinmunes / Immunodeficiencies and their relation with autoinmune diseases

Aunque pueda parecer paradójico, las inmunodeficiencias primarias y la secundaria a infección por VIH frecuentemente se complican con enfermedades autoinmunes. Esto debido a la desregulación del sistema inmune y a la activación policlonal debida a infecciones recurrentes. Se revisan diversas enfermedades autoinmunes y autoanticuerpos asociados con ambos tipos de inmunodeficiencias. Las enfermedades autoinmunes pueden ser la primera manifestación de una inmunodeficiencia, por lo que deben estudiarse especialmente si la enfermedad autoinmune es atípica. Las patologías más frecuentemente asociadas son las citopenias autoinmunes y los enfermedades reumatológicas. Debe realizarse una exclusión completa de las infecciones coincidentes o posiblemente causantes de complicaciones autoinmunes antes de iniciar tratamientos específicos para ellas.

Although it may seem paradoxical, primary immunodeficiencies and HIV immunodeficiency are frecuently complicated by autoimmune conditions. This is because of the immune system disregulation and polyclonal activation due to recurrent infections. We review various autoimmune diseases and autoantibodies associated with both types of immunodeficiencies. Autoimmune diseases my be the first manifestation of an immunodeficiency, so we should screen for it, specially if this autoimmune disease is atypical. The most frecuent disease associated with immunodeficiencies are autoimmune cytopenias and rheumatologic disorders. A through exclusion of infections coincident with or possibly causative of autoimmune complication should be undertaken before initiating specific treatments for autoimmune disease in this patients.

Prevalence of Primary Immunodeficiency in Korea

This study represents the first epidemiological study based on the national registry of primary immunodeficiencies (PID) in Korea. Patient data were collected from 23 major hospitals. A total of 152 patients with PID (under 19 yr of age), who were observed from 2001 to 2005, have been entered in this registry. The period prevalence of PID in Korea in 2005 is 11.25 per million children. The following frequencies were found: antibody deficiencies, 53.3% (n = 81), phagocytic disorders, 28.9% (n = 44); combined immunodeficiencies, 13.2% (n = 20); and T cell deficiencies, 4.6% (n = 7). Congenital agammaglobulinemia (n = 21) and selective IgA deficiency (n = 21) were the most frequently reported antibody deficiency. Other reported deficiencies were common variable immunodeficiencies (n = 16), X-linked agammaglobulinemia (n = 15), IgG subclass deficiency (n = 4). Phagocytic disorder was mostly chronic granulomatous disease. A small number of patients with Wiskott-Aldrich syndrome, hyper-IgE syndrome, and severe combined immunodeficiency were also registered. Overall, the most common first manifestation was pneumonia. This study provides data that permit a more accurate estimation PID patients in Korea.

Síndrome de reconstitución inmune en pacientes VIH positivo / Immune reconstitution syndrome in HIV-positive patients

El síndrome de reconstitución inmune (SR) en pacientes VIH positivo es una consecuencia adversa de la restauración de la respuesta inmune específica, durante los primeros 6 meses de tratamiento antirretroviral de gran actividad (TARGA). Objetivo. Cuantificar la prevalencia de SRI y caracterizar demográfica, clínica, inmunológica y virológicamente a pacientes VIH positivo con SRI que iniciaron TARGA en la Clínica de Enfermedades Infecciosas del Hospital Roosevelt, ciudad capital, Guatemala, 2006-2008...

Seroprevalencia de virus HTLV I/II en donantes de sangre del Hospital Central de San Cristóbal "Dr. José María Vargas": octubre-noviembre 2004 / Seroprevalence of virus HTLV I/II in blood donors from the Hospital Central de San Cristóbal

El HTLV es un virus T-linfotrópicos humanos tipo I y II; retrovirus relacionados diferentes al VIH; fueron los primeros retrovirus descubiertos, pertenecen a la Subfamilia Oncornavirus de los Retrovirus. Ellos son distintamente relacionados a los virus de inmunodeficiencia humanos I/II que pertenecen a la Subfamilia Lentivirus de los Retrovirus, que causan el síndrome de la inmunodeficiencia humana. Ambos, HTLV I y II, fueron aislados por primera vez Poiesz y Gallo en 1980. En Venezuela se han hecho algunos estudios de prevalencia de anticuerpos contra HTLV en donantes de sangre, uno de ellos realizado en 1984 por Azocar y colaboradores. El HTLV I/II es transmitido a través de vía parenteral por el uso de drogas EV, la transfusión sanguínea, y a través de la vía sexual; además se ha descrito la transmisión vertical Madre a Hijo principalmente por la lactancia materna en un 25 por ciento de los casos. Se tiene como objetivos conocer la seropositividad de HTLV I/II en pacientes donadores de sangre en el Hospital Central de San Cristobal, además de aspectos demográficos como sexo y grupo etario predominante, ocupación, procedencia, origen de dichos pacientes y antecedentes de enfermedad neurológica familiar. Se realizó un estudio estadístico, retrospectivo, de cohorte transversal y de investigación exploratoria descriptiva de datos obtenidos en banco de sangre de un total de 840 pacientes donadores durante los meses octubre y noviembre de 2004 cuando se empezó a realizar la prueba serológica en dicho banco de sangre. Resultando positivos un total de 8 pacientes (0,95 por ciento), predominando el sexo masculino con 6 casos (75 por ciento) y dos casos del sexo femenino (25 por ciento). La ocupación más común fue soldado (24 por ciento), grupo etario 18 a 25 años, el origen fue Colombia (49 por ciento) y la procedencia local (75 por ciento). Es importante destacar que el 50 por ciento de los casos positivos ya habían sido donadores de sangre.

Características cefalométricas y antropométricas craneofaciales de los pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulinemia "E" con infecciones recurrentes (SHIEIR) / Cephalometric and anthropologic craniofacial characteristics of patients with hyperglobulinemia E and recurrent infections

El propósito de este estudio realizado en los pacientes con síndrome de hipe-inmunoglobulinemia E con infecciones recurrentes (SHIEIR) fue analizar por medio de radiografías cefálica lateral y posteroanterior de cabeza, las características cefalométricas comunes entre ellos. También se realizaron mediciones antropométricas cranofaciales, para luego compararlas con estándares internaciones y de esta manera, junto con el análisis radiográfico, definir con mayor exactitud las características craneofaciales de estos pacientes. En 8 pacientes entre tres y veintún años, con niveles de inmunoglobulina E (IgE) sérica mayorees de 2000 UI/mL y con historia típica de SHIEIR (según criterios OMS), se realizaron historia clínicas estomatológicas, RX periapicales, panorámicas, cefálicas laterlaes y frontales, estudios fotográficos, modelos en yeso y mediciones antropométricas. Como característica cefalométrica común se encontró que todos los pacientes tenían el ángulo goníaco aumentado; no se encontraron asimetrías marcadas que comprometieran clínica o estéticamente a los pacientes. En cuanto a las mediciones antropométricas, se encontró aumento en la distancia intercantal interna, intercantal externa, amplitud nasal y longitud nasal en los pacientes con SHIEIR en edad de crecimiento

Inmunodeficiencias primarias: informe del Registro Argentino / Primary immunodificiencies: report of the argentinean registry

Introducción.EL registro Argentino de Inmunodeficiencias Primarias(IDP)se inició en el año 1994 con el propósito fundamental de conocer la epidemiología de estas enfermedades en nuestro medio.Material y Métodos.Este primer informe incluye a los pacientes diagnosticados entre junio de 1984 y junio de 1999(15 años)El criterio de clasificación empleado fue el del Grupo Latinoamericano de Inmunodeficiencias Primarias,del cual nuestro país forma parte.Se utilizaron fichas que registran las siguientes variables:1)información demográfica,2)diagnósticos que incluyen características clínicas y fenotípicas,defecto molecular,herencia,enfermedad asociada,enfermedad secundaria y enfermedad neoplásica,3)estado nutricional,4)calidad de vida,5)forma de presentación,6)infecciones parecidas,7)pruebas de laboratorio utilizadas para el diagnóstico y 8)tratamiento instituido.Resultados.Se registró un total de 652 casos.Las inmunodeficiencias de anticuerpos fueron las más frecuentes(n=492,75 por ciento)dentro de ellas predomino la deficiencia selectiva de Iga(n=252)siguieron en frecuencia las deficiencias que asocian otros defectos mayores(n=69)las asociadas a defectos del fagocito(n=41)los defectos del fagocito(n=26) las inmunodeficiencias combinadas(n=18)y pr último,las deficiencias del complemento(n=6)El mayor número de casos(74 por ciento)provino de la ciudad de Buenos Aires y de la provincia de Buenos Aires.El 95,6 por ciento de los pacientes se diagnosticó antes de los 18 años de edad,poniendo de manifiesto que estas enfermedades presentan predominantemente en la edad pediátrica.Conclusiones.Seguramente estamos aún en un período de subregistro y subdiagnóstico,pero este esfuerzo ha producido una fructifera colaboración entre profesionales de distintos centros y contribuirá a mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades

Infección por virus de inmunodeficiencia humana en la mujer / HIV infection in the women

La mujer constituye uno de los puntos más vulnerables en la cadena epidemiológica en la Infección por Virus de Inmunodeficiencia Humana (HIV). Dicha vulnerabilidad está determinada por factores sociopolíticos, económicos y culturales de cada país en particular, lo cual se traduce en un incremento cada vez mayor del número de casos de Infección por VIH en este sexo. Los aspectos más dramáticos de la Infección por VIH en este segmento tan especial de la población susceptible, corresponden a: 1. el mayor número de casos se observa en mujeres jóvenes con vida sexual activa. 2. el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) es la tercera causa de muerte en mujeres con edad comprendida entre 25 y 44 años, lo cual coloca en situación de orfandad a miles de niños a nivel mundial, con un total actual de 8.2 millones de niños huérfanos por esta causa. 3. aún cuando el porcentaje de mujeres con Infección por VIH que consultan por sintomatología primaria de enfermedad ginecológica es relativamente bajo (aproximadamente 9 por ciento), una evaluación ginecológica exhaustiva, puede demostrar patología ginecológica hasta en un 83 por ciento de los casos. 4. en relación a la transmisión vertical, en algunas regiones del mundo, el hecho de saberse infectada con el HIV no cambia en la mujer la conducta ante la concepción, por lo tanto considerando que más del 86 por ciento de la Infección por VIH en niños es adquirida de madre a hijo, es la mujer uno de los elementos claves de la cadena epidemiológica donde se deben fundamentar programas integrales de prevención y tratamiento antiretroviral efectivo para garantizar de esta forma no solo una mejor calidad de vida a la mujer infectada, sino la posibilidad de disminuir la incidencia de Infección por VIH en los niños

Primary immunodeficiencies in mexican children

Como ha aumentado el conocimiento sobre el sistema inmune, ha llegado a ser más y más necesario estudiar las diferentes áreas de los campos de la inmunología clínica por separado, dentro de tres principales tópicos: alergia, autoinmunidad e inmunodeficiencia. Aunque por motivos académicos estas tres áreas son estudiadas individualmente, nosotros las encontramos estrechamente vinculadas durante la práctica de la inmunología clínica. Este estudio no es una revisión sobre las inmunodeficiencias congénitas en general, ya que hay actualmente disponibles muchos artículos publicaos con información detallada. Su propósito es simplemente mostrar la experiencia del departamento de inmunología del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México sobre el diagnóstico de niños con trastornos de inmunodeficiencia primaria. Tres décadas de experiencia han sido recopiladas en esta presentación para mostrar la incidencia de pacientes con trastornos de inmunodeficiencia primaria atendidos en una institución de alta especialidad en México

Inmunodeficiencias primarias en el área occidente de Santiago: estudio de 6 casos (1981-1994) / Primary immunodeficiencies in western metropolitan area at Santiago: study of 6 cases (1981-1994)

Se analiza una casuística de 6 pacientes con inmunodeficiencias primarias, estudiados entre 1981 y 1994 y que cumplen con los criterios establecidos por la OMS en 1991. Se plantean las siguientes conclusiones: 1. Las inmunodeficiencias primarias específicas más frecuentes fueron las predominantemente de anticuerpos 2. Las infecciones recurrentes fueron el pilar del diagnóstico clínico. Estas fueron causadas por bacterias encapsuladas y afectaron de preferencia la piel y los sistemas respiratorio y digestivo 3. A todo paciente con score de Haeney mayor o igual a 25, independiente de su edad y especialmente si no tiene causa reconocible de inmunodeficiencia secundaria, debería evaluarse inmunológicamente 4. En las inmunodeficiencias humorales los exámenes más útiles fueron la electroforesis de proteínas séricas y la cuantificación de inmunoglobulinas, mientras que en las celulares lo fue el Multitest

Erythrocyte adenosine deaminase deficiency in Brazil

A atividade da adenosina deaminase eritrocitária (E.C.3.5.4.4) foi feita em 300 doadores de sangue através de determinaçäo quantitativa em espectrofotômetro. Valores normais de 1,7 + ou - 0,7 u.i./g Hb/min/37-C foram estabelecidos, e foi encontrado um indivíduo heterozigoto que exibiu atividade de 0,5 u.i./g Hb/min/37-C, o que permitiu a determinaçäo da freqüência do gene em 0,0033 e a probabilidade da ocorrência de um homozigoto deficiente em 100.000 nascimentos